目前对于双胎妊娠的产前筛查策略均借鉴于单胎妊娠，孕11～13+6周的早孕期超声筛查可以通过检测胎儿颈项透明层（NT）厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险，并可早期发现部分严重的胎儿畸形。对于双绒毛膜双胎妊娠，早孕期推荐进行单独的NT和年龄联合风险评估，分别计算两个胎儿的风险值。对于双绒毛性双胎妊娠，NT检测并结合胎儿鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流情况对于唐氏综合征的检出率达到80%，与单胎妊娠相似[3]。当使用NT筛查胎儿非整倍体发生率时，对于单绒毛膜双胎，应该计算一个胎儿的唐氏综合征发生风险（使用头臀长最大值和NT的平均值）。建议对于双胎和多胎妊娠进行早孕期多项指标的联合筛查[4]，包括NT厚度、鼻骨以及静脉导管等。文献报道评估3187例双胎和219例三胎妊娠的早孕期超声指标，非整倍体筛查异常阳性率分别为4.7%和11.9%，检出率均高达93%。
血清学筛查由于其假阳性率较高，目前并不推荐单独使用血清学进行双胎非整倍体的筛查。文献报道，中孕期血清学筛查在检出率达到50%～70%的情况下，假阳性率可高达10%以上。一般认为其血清学标志物的测定值约为同孕周单胎妊娠的2倍。小样本研究表明，甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇分别为单胎妊娠的2.26、2.06以及1.68倍[5]。在控制假阳性率在5%的条件下，在单绒毛膜双胎妊娠中的检出率为73%，而双绒毛膜双胎的检出率为43%，整体检出率为53%。AFP的中位数在单绒毛膜和双绒毛膜之间差异无统计学意义，游离β-HCG在单绒毛膜双胎中明显增高。用年龄并进行绒毛膜性校正之后对于21-三体综合征的检出率为27.3%，假阳性率为6.6%，增加血清学指标的50%值之后的检出率为54.5%和7.75%，但总体来讲其检出率不能达到单胎妊娠的检出率[6]。因此，多数学者并不推荐双胎妊娠的血清学筛查。
此外，由于部分双胎妊娠是通过辅助生殖技术妊娠，由于激素的使用也会导致数据分析的误差，增加其结果解读的困难。而近来的研究发现也颠覆了以前关于双胎妊娠21-三体综合征与单胎妊娠发生率之间的关系。例如在理论上讲分娩年龄为33岁的双卵双胎孕妇，其一胎儿非整倍体异常的发生率与35岁单胎妊娠孕妇相似，而事实上双胎妊娠出现非整倍体异常率明显低于预测值[7]。以上情况需要在进行产前筛查咨询时充分告知。
文章来源：中国实用妇科与产科杂志2015年第9期
