(1)对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇,要及时给予产前诊断咨询(推荐等级E)。
(2)双胎妊娠有创性产前诊断操作带来的胎儿丢失率要高于单胎妊娠。建议转诊至有能力进行宫内干预的产前诊断中心进行(推荐等级B)。
(3)对于双绒毛膜双胎,应对两个胎儿进行取样。对于单绒毛膜双胎,通常只需对其中任一胎儿取样;但如出现1胎结构异常或双胎大小发育严重不一致,则应对两个胎儿分别取样(推荐等级B)。
双胎染色体检查的指征与单胎妊娠相似。需要注意,单卵双胎的唐氏综合征发生概率与单胎相似,而双卵双胎其中1个胎儿发生染色体异常的概率为同年龄组单胎妊娠的2倍。有学者提出,双卵双胎妊娠孕妇年龄32岁时发生唐氏综合征的风险与单胎妊娠孕妇年龄35岁时相似[3]。双胎妊娠产前诊断咨询需个体化,并由夫妇双方做出决定。双胎妊娠可以进行绒毛穿刺取样或羊膜腔穿刺。有研究显示,羊膜腔穿刺操作导致妊娠24周前双胎胎儿丢失率为1.6%,绒毛穿刺操作导致妊娠22周前双胎胎儿丢失率为3.1%[12]。
由于涉及发现1胎异常后的后续处理(如选择性减胎),双胎的细胞遗传学检查应在有能力进行胎儿宫内干预的产前诊断中心进行。在羊膜腔穿刺或绒毛穿刺取样前,要对每个胎儿做好标记(如胎盘位置、胎儿性别、脐带插入点、胎儿大小、是否存在畸形特征等)。不建议采用羊膜腔内注射靛胭脂的方法鉴别某个胎儿所在的羊膜腔。对于早期绒毛膜性不清,或者单绒毛膜双胎其中1个胎儿结构异常、2个胎儿体质量相差较大者,均建议行2个羊膜腔的取样[15-16](证据等级Ⅱb)。
文章来源:德州围产保健