【专家观点或推荐】
（1）妊娠11~13周+6超声筛查可以通过检测胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）评估胎儿发生唐氏综合征的风险，并可早期发现部分严重的胎儿畸形（推荐等级B）。
（2）不建议单独使用妊娠中期生化血清学方法对双胎妊娠进行唐氏综合征的筛查（推荐等级E）。
（3）建议在妊娠18~24周进行超声双胎结构筛查。双胎容易因胎儿体位的关系影响结构筛查质量，有条件的医院可根据孕周分次进行包括胎儿心脏在内的结构筛查（推荐等级C）。
对于双绒毛膜双胎妊娠，妊娠11~13周+6双胎NT检测并结合胎儿鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流情况，对唐氏综合征的检出率可达80%，与单胎妊娠的筛查结果相似。对于单绒毛膜双胎，应按1个胎儿的唐氏综合征发生风险计算（使用头臀长最大值和NT的平均值）。对于双绒毛膜双胎，因多数为双卵双胎，则应独立计算各个胎儿的唐氏综合征发生风险（证据等级Ⅱa或Ⅱb）。
文献报道，唐氏综合征在单胎与双胎妊娠妊娠孕中期血清学筛查的检出率分别为60%~70%和45%，其假阳性率分别为5%和10%[4,12]。由于双胎妊娠筛查检出率较低，而且假阳性率较高，目前并不推荐单独使用血清学指标进行双胎的非整倍体筛查。双胎妊娠出现胎儿结构异常的概率较单胎妊娠高1.2~2.0倍。在双卵双胎妊娠，胎儿畸形的发生概率与单胎妊娠相似；而在单卵双胎，胎儿畸形的发生率增加2~3倍[13]。最常见的畸形为心脏畸形、神经管缺陷、面部发育异常、胃肠道发育异常和腹壁裂等。妊娠早期行胎儿NT检测时，可对一些严重的胎儿结构异常，如无脑儿、颈部水囊瘤及严重的心脏异常等进行早期产前诊断（证据等级Ⅱb）。
建议在妊娠18~24周，最晚不要超过26周对双胎妊娠进行超声结构筛查[14]。双胎妊娠容易因胎儿体位的关系影响结构筛查的质量，筛查较为困难。有条件的医疗机构可根据孕周分次进行包括胎儿心脏在内的结构筛查，如发现可疑异常，应及时转诊至区域性产前诊断中心（证据等级Ⅲ或Ⅱb）。
文章来源：德州围产保健
