智力低下：中度到重度的智力障碍，平均IQ50
巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵；
语言障碍：说话迟，构音困难，语言疏忽，喃喃而语，重复语言；
智力低下，智商（IQ）为0～50。
由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。
检测方法：
(1)Southern印迹杂交法 是目前诊断Fra(X)综合征的主要方法。适用于患者及携带者的诊断及家族内追踪突变情况。但技术繁杂，价高费时，不适于普通群体及高危群体的筛查。
(2)PCR法 根据PCR产物片段大小计算等位基因CGG重复数而作出诊断。该法迅速，价廉，适于携带者筛查，产前诊断和群体筛查等。
(3)免疫细胞化学方法 正常淋巴细胞均表达FMRP，而Fra(X)S患者由于CGG扩增不能表达，据此建立了快速检测FMRP的方法。但仅适用于男性患者，不能用于传递者的检出。
(4）FMRP检测试剂盒 通过对外周血特异性脆性X蛋白的检测，应用高效价特异性单克隆抗体与FMRP蛋白结合，并运用液相芯片技术间接对FMRP表达量进行检测，通过高通量分析，操作简单，可精确区分"正常型""中间型""前突变型""全突变型"。可以在短时间内快速检测，该检测方法方便快捷（仅需筛查者一到两滴血)，价廉，适于携带者筛查，产前诊断和群体筛查等。
文章来源：南方胎儿医学
