双胎染色体检查的指征与单胎妊娠相似。对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇要给予及时的产前诊断咨询。要注意的是，单卵双胎唐氏综合征发生率与单胎相似，但对于双卵双胎，其中一个胎儿染色体异常率为同年龄组单胎妊娠孕妇的2倍。因此，对于35岁以上的单卵双胎孕妇建议行侵入性产前诊断检查。尽管目前的临床资料认为双胎妊娠的非整倍体异常率远远低于预估风险，对于33岁以上的双卵双胎孕妇，仍有学者认为可以建议行有创性产前诊断检查[3]。
由于双胎妊娠有创性产前诊断操作带来的胎儿丢失率要高于单胎妊娠，双胎妊娠的有创性产前诊断操作应转诊至有能力进行宫内干预的胎儿医学中心进行。需要注意的是，11～24周间双胎妊娠的自然流产率约为6%～7%，而多胎妊娠的流产率更高约为10%，而与介入性产前诊断的时间有一定的重叠[14]。这类咨询必须是个性化的，最终的决定也必须由夫妻双方共同做出。
对于双绒毛膜双胎，由于其多为双卵双胎，应该对两个不同的胎儿进行取样。对于单绒毛膜双胎，通常只需对其中任一胎儿进行取样即可。但如出现一胎结构异常或大小发育严重不一致，应对两个胎儿分别进行取样。
双胎有创性产前诊断检查的途径通常为绒毛穿刺及羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺后的流产率约为0.22%～2.2%，而与羊膜腔穿刺后减胎手术的风险比较差异无统计学意义。
绒毛穿刺操作导致的22周前双胎胎儿丢失率约为3%[15]。但绒毛活检诊断时间明显早于羊膜腔穿刺技术，将染色体异常胎儿的减胎时机大大提前，故部分学者推荐采用经腹的绒毛活检技术对于双胎妊娠的染色体异常进行诊断。绒毛活检主要是要避免两个胎盘之间的取样污染，所以在超声下明确各自的胎盘位置至关重要。一项荟萃分析收集了632例双胎妊娠，绒毛膜取样（CVS）术后随访妊娠的丢失率约为3.84%，但是取样错误的发生率约为2%～4%，而样本之间的污染率高达11.5%，经常需要进行超声下性别的鉴别帮助诊断[16]。
由于涉及到发现一胎异常后的后续处理（如选择性减胎），双胎的细胞遗传学检查应该在有进行胎儿宫内干预能力的胎儿医学中心进行。在做羊膜腔穿刺或绒毛穿刺前要对每个胎儿做好标记（如胎囊的位置、胎盘位置、胎儿性别、脐带插入点、胎儿大小、是否存在畸形特征等）。双胎羊膜腔穿刺的困难之处在于操作时有时难以辨别羊膜分隔而误穿入同一羊膜腔导致诊断错误。有学者推荐在抽取第1个羊膜腔后在该羊膜腔内注射胭脂靛，但对于超声经验丰富的胎儿医学专家来说，并不一定需要该种操作。也有文献报道使用亚甲蓝后出现了胎儿的小肠闭锁以及胎死宫内[17]，而胭脂靛也可能与新生儿的空肠闭锁有关[18]。因此，仅在极少部分难以进行鉴别的时候进行染料注入明确穿刺羊膜腔。
总之，双胎妊娠的产前筛查和产前诊断由于其妊娠的特点，需要在明确绒毛膜性的基础上，充分告知相关的问题，采取不同的筛查手段，对于染色体异常高危人群需要进行产前诊断，对于异常胎儿需要根据情况进行包括减胎在内的宫内治疗。
文章来源：中国实用妇科与产科杂志2015年第9期
