OI 的分类:方法众多，最经典的是根据遗传方式和临床表现的Sillence 分型，将OI 分为Ⅰ ～Ⅳ型。
目前国内外广泛采用表1 中的分类标准，将该病分为11种类型。超声无法分型。
超声表现：成骨发育不全根据分型不同，其超声异常声像图的表现时间有很大差异，成骨不全Ⅱ、Ⅲ型在产前超声检查时是最易发现的类型，此型超声表现典型。表现为严重短肢畸形、骨化差，胎儿期即可出现多发性骨折，长骨不规则弯曲变形，胸腔狭窄，肋骨骨折。
超声检查无法在产前检出所有类型的OI, 对于部分病例骨骼异常的超声比较晚, 往往早期仅表现为股骨测量值较相应孕周胎儿正常预测值偏短, 有学者认为长骨测值小于预测值2倍标准差或低于第2百分位或者胎儿双顶径减股骨长径大于4-5 cm, 骨端增大 , 则考虑骨发育异常。如早期不能明确诊断, 根据长骨较短和脊柱曲度变化, 可动态观察胎儿骨骼生长情况， 在检查晚期妊娠时可能因为孕妇前期接受产前超声检查, 羊水量减少或胎儿体位不易检查四肢, 这可能导致漏诊部分漏诊。因此, 在各个孕期的产前超声检查时, 需警惕骨骼的早期细微尤其是非典型骨骼变化。
鉴别诊断：主要与软骨发育不全鉴别，软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍, 主要表现为四肢粗短，但躯干近乎正常的侏儒畸形，重症软骨发育不全声像图特点: 胎头增大, 双顶径增宽; 肋骨粗短, 胸廓狭小但胸廓下口相对扩大; 胎儿腹部膨隆, 腹围增大; 胎儿四肢短小, 长骨粗短且多伴有弯曲, 骨端膨大。这两种畸形胎儿的肢体都短小, 但成骨发育不全, 骨密度减低, 皮质变薄, 极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形, 软骨发育不全一般无骨折。
来源： 广东省妇幼保健院超声诊断科
