NIPT这项技术是检测母亲血内的胎儿游离DNA，这是随着分子遗传学进展带来的新技术，对21三体、13三体、18三体等常见染色体数目异常的检测它的检出率95-98%以上，明显高于早孕期和中孕期血清学唐氏筛查，假阳性率低。
同时由于避免了宫内操作的各种风险，又相对准确，所以被广大孕妇所青睐。缺点是成本较高，所以不建议作为普遍推广的筛查方式。同时它也不能替代产前诊断，不能替代细胞核型分析。但唐氏筛查的目的是可以达到的，唐氏综合征即21-三体，虽然同时也会检测18三体和13三体，但这两者大都伴随多发畸形，胎儿流产、胎死宫内的可能性比较大，即使没有胎死宫内，也会因为其他畸形被发现。而有些21三体没有伴发其他结构畸形，很容易被超声漏诊，出生后生活上不能自理，对家庭和社会造成很大负担，所以要通过唐氏筛查检出。
目前血清学唐氏筛查虽然检出率较低，假阳性较高，但是由于它满足价格低、易推广等普遍筛查的条件，所以依然作为首选的筛查方式在应用。
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