妊娠期对于轻微的地中海贫血没有特异的治疗方法,目前治疗重症地中海贫血的治疗方法有: (1)规范性长期输血和去铁治疗仍是本病最主要的治疗方法,输血指征包括:①应确诊患儿为重症β-地贫。②两次血常规检查(间隔>2周)Hb<70g/L者,并排除感染等因素影响。③Hb>70g/L但伴有明显面容骨骼改变、生长发育障碍及髓外造血的表现。由于长期高量输血,骨髓无效红细胞生成及胃肠道铁的吸收增加,导致体内铁超负荷,损伤心、肝、肾和内分泌系统,甚至发生血色病。尽早长期使用铁螯合剂能明显防止铁负荷并发症,延长患者的生存期,改善生活质量。目前临床应用最为广泛而且最有效的是去铁胺(DFO)。
(2)造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的惟一方法。包括:骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和脐血移植(UMBT)。(3)诱导产生胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)来替代α/β珠蛋白比例失调,被认为是治重症β地中海贫血的新策略。羟基脲是最常用的HbF诱导剂。(4)其他的治疗方法包括造血干细胞定向基因转移、脾切除及脾动脉栓塞等。
文章来源:中国实用妇科与产科杂志2014年第6期