无创产前筛查技术（noninvasive prenatal testing NIPT）在单胎妊娠中的筛查已经得到广泛应用，在双胎妊娠中的应用较少。2013年Lau等[8]的研究中，对于12例双胎妊娠孕妇进行了NIPT筛查，检出1例双胎一胎21-三体综合征者，认为其敏感度和特异度均为100%。
2014年我国学者对于7家医院的189例双胎妊娠病例进行了NIPT筛查，其中9例21-三体综合征，亦表明NIPT在21-三体综合征的检出敏感度和特异度均为100%[9]。此后2014年有学者在早孕期10～13+6周对于275例双胎妊娠进行NIPT筛查，样本的检测成功率约为93%，13例合并一胎儿三倍体异常均被检出，表明在双胎妊娠中NIPT筛查技术是可行的，但是由于母血中游离DNA浓度（约为7.4%）低于单胎妊娠（约为10%），导致样本检测成功率低于单胎妊娠[10]。
有趣的是，2015年发表的一项研究对于除外了明确为多胎妊娠的30795名孕妇进行NIPT筛查，发现130例（0.42%）异常病例，检出异常病例中包括三倍体以及双胎一胎消失病例，其中一胎消失时间和检测时间相差均在8周之内，一胎消失病例的NIPT结果往往提示其存在非整倍体异常[10]
此外，在对于双胎妊娠的卵性鉴别中NIPT也能达到很好的效果，Zheng等[11]对6例妊娠(双卵双胎、单卵双胎和单胎妊娠各2例)母血中的胎儿游离DNA中22条染色体中的4524个单核苷酸多态位点进行测序，成功进行了双胎妊娠的卵性鉴定。因此，可以推测随着技术的进步，无创产前诊断技术将在双胎妊娠的筛查中起到越来越重要的作用。
文章来源：中国实用妇科与产科杂志2015年第9期
