单基因遗传病和性连锁遗传病 世界首例PGD诊断的是X-连锁隐性遗传病，Handyside等[1]通过对胚胎性别的检测，选择女性胚胎移植，获得成功的妊娠。此后，PGD诊断了许多遗传疾病，例如囊性纤维病、地中海贫血、脊肌萎缩症、亨廷顿病等等。1999年，中山大学附属第一医院报道了中国大陆首例PGD。单基因遗传病PGD是经过遗传学检测致病基因，选择没有基因突变的胚胎移植，避免子代发病；而对于性连锁的遗传病来说，还可以通过对胚胎性别的鉴定，实现避免子代发病的可能。然而，X-连锁隐性遗传病如果选择男胚移植，虽然子代不会发病，但是理论上将有50%的男性正常胚胎被丢弃，50%的女性携带者胚胎予以保留。
染色体疾病
染色体疾病可以分为染色体数目异常和结构异常：例如47，XXX（克氏症）、Turner综合征(45，XO)均是染色体数目异常；而相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位等均属于结构异常。相互易位是指两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接，人群中发生率约为1/6×106。罗氏易位断裂发生在两个近端着丝粒染色体着丝处，断裂后两长臂染色体的着丝粒互相融合形成一个衍生染色体，发生率大约为1/1000。由于没有重要遗传物质的缺失，相互易位和罗氏易位又被称为平衡易位，智力、表型通常正常，但是在生育时，由于产生不平衡的配子会导致生育力下降、复发性流产、畸形儿等问题。通过PGD，选择正常或平衡的胚胎移植，可以解决这类人群的生育问题。
荧光原位杂交(FISH)技术在染色体疾病的PGD领域内应用了十余年。虽然要根据不同的染色体疾病选择探针、设计实验方案，诊断的染色体条数十分有限，但是FISH操作简便，为许多染色体疾病夫妇解决了生育问题。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的染色体疾病PGD采用了基因芯片或二代测序技术，这些新技术不仅可以检测存在问题的染色体，而且可以检测其他全部的染色体，提供更多遗传信息。
人类白细胞抗原(HLA)配型
对于某些血液病患儿家庭来说，通过PGD可以进行HLA选择与患儿相同配型的胚胎移植，来救治已有的血液病患儿。但是，该PGD婴儿因为其能成为"救治婴儿"而诞生，其他胚胎因为无"救治功能"而被丢弃，这些尚有伦理争议。
线粒体疾病
大约15%的线粒体或氧化磷酸化疾病是由母系遗传的线粒体引起的DNA(mtDNA)突变。因此，通过PGD，选择mtDNA突变比率低于发病阈值的胚胎，可以降低子代发生疾病的风险。
文章来源：中国实用妇科与产科杂志2015年第9期
