多胎妊娠胎儿畸形发生率明显高于单胎妊娠畸形发生率，双胎妊娠的胎儿畸形约占双胎妊娠的6%。双卵双胎的同年龄组，染色体异常的发生率是单胎妊娠的2倍，但是非染色体异常畸形的发生率无增加。单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎的2.5倍。
双胎一胎儿异常增加了早产的风险。与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，双胎一胎早产的风险增高20%，这与存在畸形的胎儿有关。与正常双胎妊娠相比，异常双胎出生体重更低。
与单胎妊娠相比，多胎妊娠无脑儿及脑膨出的发病率增加。西班牙的一项研究出中，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率分别为0.1%和0.03%。且几乎全部来自同性别双胎。在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9%VS0.7%，且几乎全部来自同性别双胎，提示单绒毛膜双胎更容易发生心血管畸形。单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加。无TTTS者心脏缺陷2.3%。有TTTS者心脏缺陷7%。正常人群心脏缺陷0.6%。
单绒毛膜双胎的染色体可以不一致，但甚为罕见。称为异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO。合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。报道的核型有45,X/47,XYY；45,X/46,XY ；47,XY,+21/45,XO
单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚。原因可能与以下方面有关：受精卵突变；不对称染色体失活；DNA甲基化；内细胞团分配不均或分裂不平衡；胎儿发育期的血管事件；极早期分裂中伴有染色体错误，导致不同核型单合子发生。
文章来源：中国妇产科在线/王谢桐
