DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。
在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表的一篇研究文章中，戴安娜 碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体。这篇报告开启了胎儿DNA检测的新时代。
首先让我们来了解一些背景知识：人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征（Down syndrome），这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为"21-三体综合征"，"三体"即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德华兹综合征（Edwards
syndrome）则由人体第18对染色体的三体变异导致，故而又称"18-三体综合征"，其后果要严重得多，大部分妊娠会中途发生终止。而其他染色体的三体变异也通常会导致早产或流产。出于多种原因，准爸妈们都想要知道胎儿是否携带这种不正常的变异因素。
上述新检测法的精确率令人印象深刻。在1,914名健康的年轻怀孕妇女中，仅有8人的胎儿染色体出现多余，而这一测试方法将全部8例都检测了出来。最令人印象深刻的是其较低的假阳性率：总体而言，这一新DNA检测法仅报告9例假阳性（21-三体变异或18-三体变异），而传统的筛查测试尽管也发现了全部的8例真阳性案例，其假阳性结果却高达80例，几乎是DNA测序法的9倍之多。
来源：福布斯中文网
