脉络丛囊肿
脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的J险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时，胎儿18-三体的风险增高，但21-三体的风险并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。Chitty等的大规模多中心研究随机选取1600例孕妇，其巾658例胎儿存在脉络丛囊肿，其染色体异常（主要为18-三体）的风险为对照组的1.5倍。Comstock研究显示，49435例妊娠16～25周的孕妇行超声检查，发现胎儿脉络丛囊肿1209例(2.3%)，其中1060例仅有脉络丛囊肿而不合并其他结构异常；最终确诊50例18-三体胎儿，其中一半存在脉络丛囊肿。该研究认为，发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其他结构，尤其是双手，以发现有无重叠指和紧握拳，辅助除外18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常，则18-三体的风险不会增高；如果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。
颈后皮肤增厚
妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为，颈后皮肤厚度≥6mm提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮肤厚度>5mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。Smith-Bindman 等研究显示，颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，其似然比为17( 95%CI:8～38)。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。
文章来源：即时超声
