近年来，随着生育年龄推迟，人工辅助生殖新技术、促排卵药物的广泛应用，临床双胎妊娠发生率有逐年上升的趋势，文献报道双胎分娩率达到了
3.23%。本研究回顾性分析经我院产前超声筛查的 33 例双胎妊娠胎儿畸形的超声影像资料，旨在提高基层医院对双胎妊娠产前筛查的认识。
资料与方法
一、研究对象
2005
年 10 月至 2013 年 10 月在本院接受产前超声检查的 28 175 例孕妇（重复多次检查者均以一次计算）中的双胎妊娠 553
例，孕妇年龄 19-46 岁，平均 (25.3±3.97) 岁；孕周 10-40 周，平均 (23.3±5.08) 周。高龄妊娠（≥35
岁）63 例(11.4%)。其中 494 例自然受孕，59 例为人工助孕受孕；双绒毛膜双胎 367 例，单绒毛膜双胎 131 例，绒毛膜性质未明
55 例。
二、仪器与方法
采用 Siemens G50、GE 730 Expert 彩色多普勒超声诊断仪，探头频率均为 2-5 MHz。选用胎儿检查相关预置程序，超声声强≤100 mW/cm2。受检查者仰卧，行产科常规超声检查。
双胎妊娠检查时先定位一个胎儿颅骨回声，然后循其颅脑、颜面、脊柱、四肢、内脏顺序检查；再对另一个胎儿同上述顺序检测。检查时须全面，并注意两个胎儿之间的位置关系、是否有异常融合等。胎盘的数目、羊水量以及羊膜囊的隔膜形态与厚度亦是检查的重要内容。
结 果
553
例双胎妊娠中胎儿畸形 33 例，双胎畸形发生率 5.97%，其中 59 例人工助孕双胎妊娠中胎儿畸形 2 例。33 例中非双胎特有畸形 21
例，均为双羊膜囊双胎，包括中枢神经系统畸形 3 例，颜面部畸形 2 例，颈部水囊瘤 3 例，心脏畸形 6 例，消化系统畸形 3 例，四肢畸形 4
例，以上均为其中一胎畸形，另一胎正常。
双胎妊娠特有畸形 12 例，11 例为一胎畸形，1 例为两胎均有畸形，包括双胎输血综合征 (TTTs)7 例，双胎之一无心畸形 4 例（其中 1 例合并正常大小胎儿右室双出口、肺动脉狭窄及脐带囊肿），连体双胎（胸腹联体）1 例。
双胎妊娠特有畸形均为单绒毛膜囊双胎，TTTs 为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，7 例中 3 例发生羊水过多／羊水过少综合征 (TOPS)；1 例胸腹连体双胎及 4 例双胎之一无心畸形均发生于单绒毛膜囊单羊膜囊双胎。
30 例由超声筛查在产前作出诊断，并于产（引产）后得到证实，1 例足内翻、1 例双胎之一无心畸形、1 例室间隔缺损漏诊，产前超声筛查准确率为 90.9%。双胎妊娠胎儿畸形种类、合并症与产（引产）后对照见表 1，图 1-4。
讨 论
我国围生儿先天畸形发病率为 1.31%。本组资料显示双胎妊娠胎儿畸形发生率 5.97%，介于 Gul 等与 Glinianaia 等报道的双胎妊娠中畸形发生率约为 4.06% 和 6.3% 之间，明显高于单胎妊娠。
由于单绒毛膜囊双胎比双绒毛膜囊双胎妊娠复杂性双胎问题发生率高，并特有 TTTs、TOPS 等严重并发症，因此，产前超声明确双胎的绒毛膜性对产前诊断和咨询、临床处理十分重要。
本组通过早孕期经阴道超声和中孕早期经腹超声，在 10-18 孕周确定双绒毛膜双胎 367 例，单绒毛膜双胎 131 例；另 55 例因首次来院超声检查时间较迟或超声对胎盘一隔膜连接处的观察受限，未能明确双胎的绒毛膜性。
产前超声筛查双胎妊娠胎儿畸形的重点和难点是发现双胎特有畸形。本组中双胎特有畸形包括联体双胎、双胎之一无心畸形（反向动脉灌注序列征）及 TTTs。
本组 33 例中双胎特有畸形 12 例（占 36.4%），1 例无定形无心畸形 32 周来院检查，因存活胎儿遮掩、检查未详尽而漏诊，分娩后新生儿死亡。11 例由产前超声筛查检出，临床得以及时处理。
TTTs 是单绒毛膜双羊膜囊双胎特有的并发症，在单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的发生率为 15%。TTTs 主要为双胎间血循环失衡使供血儿血容量逐渐减少，导致尿量减少，继而羊水减少，严重者可使胎儿被羊膜包裹贴附于一侧官壁，形成"贴附儿"，甚至胎死宫内。
本
组 7 例声像图主要特征为单一胎盘，有羊膜间隔，3
例"贴附儿"缩于官腔一角，几乎无羊水，躯体卷曲状。双胎之一无心畸形是非常少见的单绒毛膜囊单羊膜囊双胎的特有畸形，但也可发生于单绒毛膜囊双羊膜囊双
胎。在单卵双胎中无心畸形发生率为 1% 左右，其发生原因至今不明，目前被广泛认同的的发生机制是"动脉反向灌注"理论。
本组 4
例中无心无头畸形 3 例，无定形无心畸形 1 例；3 例无心无头畸形于 19-26
孕周作出超声诊断，声像图特征为单一胎盘、无羊膜间隔，双胎之一为正常大小胎儿，另一胎仅见部分躯干及不全下肢，无头、无脑、无心脏，无心搏、无上肢。其
中 1 例合并正常大小胎儿右室双出口、肺动脉狭窄及脐带囊肿。
产前超声筛查双胎妊娠胎儿畸形漏诊误诊的主要原因为官腔饱满，胎儿拥挤，肢
体分辨及心脏各标准切面观等显示困难，故应该提倡在孕早、中期进行产科常规超声检查，对于多数胎儿畸形，在声窗合适、有较多羊水衬托下均可检出，妊娠早、
中期诊断双胎妊娠胎儿先天性畸形是完全可行的。但仪器分辨力优劣、操作者水平及经验对检查结果会有很大的影响。
文章摘自《中华超声影像学杂志》2014 年 5 月第 23 卷第 5 期 P454-455
