经济实惠型组合
唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
奢华型组合
无创DNA → 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
精确型组合
高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
文章来源：郑大一附院产科 围产保健中心
