唐氏筛查优缺点
①优点：经济实惠（两三百块钱）、无创（只需抽取静脉血）
②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。
无创NDA优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等)（郑大一附院产前诊断中心无创费用1950元）、检测面窄（目前针对21、18、13三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。
羊水穿刺优缺点
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
章来源：郑大一附院产科 围产保健中心
