怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结

2016-02-22

怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。

选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。

每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将"唐筛","无创","羊穿"比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离"选择障碍"不远了。如何对付"选择障碍"?请参阅我之前发表的文章"怀孕生孩子那些事  之  选择障碍"。

 

唐氏筛查

所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如"早唐"就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是"没风险",只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)价格低廉,一般为150-300元;

(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。

局限性:

(1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;

(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

(3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);

(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;

早唐的适应证:

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。

中唐适应证:

年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

 

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)检测的孕周范围较大:12-24周。

(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于"高级筛查"。

局限性:

(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

(3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

适应证:

产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

以下情况不推荐无创性DNA检查:

唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

 

有创性胎儿染色体检测

通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。

优点:

(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的"金标准"。

局限性:

(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;

(2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;

(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿适应证:

母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。

 

  结  论  

  • 早唐中唐检出率高

  • 无创唐筛检出率高

  • 羊穿的检出率最高

  • 筛查低风险并不意味着没有风险

  • 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

  • 唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷

  • 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊

  • 筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险

 

PS:

什么?还是没看懂?

好吧,你就果断取关吧,我不是你的菜!

看完了还是纠结?

好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧!

本以为女人作出正确选择的能力是非常强的,因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的,这是一种多么伟大的能力啊!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢?

唉,女人难懂,难懂女人……

文章来源:段涛大夫

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最新公告

尊敬的产科同仁:

一年一度的助产盛会即将来临,经全国助产同仁们的共同选定,全国第七届"助产技术与管理培训班"暨2016年助产年会定于2016年10月29--31日在中国·北京盛大召开。助产姐妹们一路陪伴助产年会走来,逐步更新了服务理念和新的助产技术,重新认识了现代助产人的职责和助产服务模式,在促进助产专业回归、自然分娩,降低剖宫产率和会阴侧切率方面做出了突出的贡献,成为国内最具影响力的助产学术交流品牌会议,本次会议海量征集产前产时产后论文及科研,并邀请有意向搞科研的临床及教育单位参加中国助产数据库的建立。

征文要求如下:

一、征文内容

   (一)孕妇学校的建设与运营

孕产妇健康教育模式及管理,孕产妇的健康教育方法、体重管理、胎教、运动等。

   (二)助产技术与管理

产房管理、新产程管理、自由体位分娩、无创接生、会阴缝合、催产素使用、产后出血等急危重症的抢救、新技术新理论应用等。

   (三)产科优质护理与服务

产前检查、产前咨询教育、产后护理、疤痕子宫分娩、无痛分娩护理、导乐陪伴、剖宫产术后护理、新生儿黄疸的护理、母乳喂养等

  (四)母乳喂养、产后恢复的理论与实践

母乳喂养咨询室的建立、特殊情况下的母乳喂养、母乳喂养与药物、新生儿心理,产后盆底肌的恢复、营养膳食等

  (五)积极心理学在产科的使用:用积极的语言对话,减轻孕产妇与产科工作者之间的压力,尊重孕产妇的知情同意权、分娩计划书、助产士门诊咨询方法 、预防产后抑郁等

  (六)医院助产教育的发展与实践。

如何带教实习生和毕业生,如果分级管理临床助产士等

 (二)征文要求

   1、原创,未在任何地方(网络、杂志、报刊等)发表。

   2、投稿邮箱cnzcs8@163.com,如有多媒体内容请刻成光盘后邮寄。自留底稿,不退稿,主题请标明"助产年会论文投稿"。

 3、请附作者介绍、邮箱、手机、通讯地址、单位名称、邮政编码和联系电话。

(三)征文录取

征集时间:2016年3月1日—9月10日,大会组委会择优录取,大会组委会将及时通知作者本人录取通知。录取征文将推荐给各大学术期刊发表,陆续刊登在中国助产士网 可在《今日助产》发表。

期待您的参与,与助产同行,共筑中国梦!                                                                    

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