1.复杂型先天性心脏病：我们曾经遇到出院后婴儿发现复杂先天性心脏病的病例，这些复杂的先天性心脏病通过孕期的超声大排畸筛查也还是会有漏诊的。先天性心脏病的发生率大约2-3%，其中复杂型占10-15%。复旦大学儿科医院黄国英教授曾通过研究显示，一般的体检加上心电监护能排查先天性心脏病，其敏感性达到93.2%。但是，即使是做心超也不是100%准确，特别是对于复杂的先心病。如果给每一名新生的婴儿进行心脏超声检查，以排除这种可能性，会大大增加绝大多数婴儿的不必要花费。而且，生后3天内做心超会有超过50%的人发现存在卵圆孔未闭和/或动脉导管未闭，这两个在宫内正常的结构会在生后1个月左右关闭，最晚一般不超过1岁。过度的检查会增加家长的焦虑和带来不必要的后续诊治。
2.先天性髋关节发育问题（DHH）：目前国际通行的做法是先通过高危病史和体检发现疑似病例，然后选择性进行超声检查，可以排查绝大多数病例。调查显示，在生后3天内给所有出生的婴儿做髋关节超声，检出DHH阳性率大约30-50%，如果在生后42天做，阳性率约10%，而DHH的发生率仅为千分之2-4。所以没有必要进行普查，合理的筛查非常必要。
3.听力筛查：这是国家规定的普查项目，一般在出院前完成。第一次大约10个婴儿中有2-3个没有通过，一般我们会安排42天复查，第二次也是大约10%不能通过，此时需要到专科医院耳鼻喉科进行排查听力问题，而这些两次没有通过的婴儿中，大约40个婴儿会有一名确诊为听力丧失。
4.代谢病筛查：这也是国家规定的普查项目，一般在出院前完成采血。血标本会送到专门的机构进行监测。如果在生后2-3周内没有接到关于这个项目的电话，说明是正常的。有家长会担心会不会漏掉？不会，因为每一个采血都有登记，与出生登记对照很容易发现遗漏。也有担心会不会发现问题但联系不到家属？不会，如果这个机构发现问题没有联系到家属，会通知我们联系，并有核查机制，不会遗漏。
文章来源：段涛大夫