检测原理
多出的21号染色体片段
胎儿的DNA会部分释放到母新的血液中，在3月龄的孕妇血液中约有5~10%的游离DNA是来自于胎儿
如果胎儿是唐氏婴儿，那么母亲血液中的游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段
高通量测序
高量测序可以一次测几千万条、甚至几亿条DNA片段
所测的DNA片段的序列，经过与已知人类基因组序列的比对，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体
数据统计、结果判断
正常情况下，人的21号染色体占全部染色体总长度的1.5%
孕妇血液中的21号染色体，正常情况下也是占全部染色体总长度的1.5%
如果孕妇怀是的唐氏婴儿，因为婴儿多出的一条21号染色体，那么孕妇血中的21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%。比怀正常胎儿的，多了约0.0375%的21号染色体片段
如果用高通量测序测2500万条DNA片段，那么怀唐氏婴儿的妇女血中就会多出约9375条21号染色体，这多出的9千多条21号染色体DNA片段，就可以让医生判断婴儿有99.9%以上的可能是唐氏婴儿
优点
相对于羊水穿刺
羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，有1%的流产可能性
羊水穿刺的判断准确性为100%
相对于测母血中的甲胎蛋白
甲胎蛋白的方法有1/3的假阴性率
甲胎蛋白方法是对婴儿无创的
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