每个父母都希望生育一个健康、聪明、漂亮的孩子。然而，并非每个新生婴儿都能如人意。一旦出生先天缺陷或有遗传病的患儿，就将给家庭与社会带来极大的痛苦与负担。产前诊断的出现，就是为了尽可能地防止这一悲剧的发生。
产前诊断是指在妊娠期间，根据孕妇的情况，采取医学遗传学和细胞生物学等新兴学科的诊断技术，如果发现胎儿患有严重的遗传病或先天性畸形，在征得父母同意后及时终止妊娠。因此，产前诊断也是优生和提高人口素质的一项重要措施。
由于医院设备及医务人员的限制，不可能个个孕妇都进行产前诊断。下列人则应该主动去医院做产前诊断检查。
1．高龄孕妇35岁以上的孕妇，一般生畸形与先天愚型婴儿的机会高于年轻孕妇，如40岁以上孕妇生先天性愚型婴儿的机会可高达3%-6%，因此，有条件者应做产前诊断。
2．有生育遗传性疾病史者如有生育染色体异常病儿史、先天性代谢病儿史等遗传性疾病史的孕妇，其再生育该病儿的机会为1/4，故必须做产前诊断。
3．夫妇有染色体异常者夫妇一方有染色体平衡易位或其他染色体结构异常者，其生育的子女染色体异常的机会极高，故最好不生或做产前诊断。
4．夫妇为近亲结婚这种夫妇，如再伴有隐性遗传病，伴显性遗传病、智力低下或同时合并有多种先天异常疾病史的，需要做产前诊断。
5．有不良生育史者如习惯性流产，原因不明的早产、死产或死胎史等，生育过先天性畸形患儿者，应做产前诊断。
6．怀孕早期有过不良接触史者 如流感、风疹等病毒感染史，服用过对胎儿有害的药物，接触过放射线、放射性同位索以及某些农药等有毒、有害物质，孕早期有煤气中毒史等，这些因素有明显致畸作用，故应该做产前诊断。
目前，国内常用的产前诊断方法，有羊水检查、绒毛膜细胞检查、超声波、胎儿镜等。