目的通过对超声检查出的颈项透明层（NT）增厚胎儿进行染色体核型分析，评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用。
方法2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周+6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例，其中胎儿NT≥ 2.5 mm的118例纳入本研究，118例孕妇中单胎妊娠113例（95.8％），双胎妊娠5例（4.2％）。其中的108例孕妇行介入性产前诊断，对胎儿行染色体核型分析。
结果（1）染色体核型分析： 108例（91.5％，108/118）孕妇进行了胎儿染色体核型分析，其中88例染色体核型分析未见异常；20例染色体数目异常，染色体异常检出率为18.5%(20/108)。（2）NT≥2.5 mm筛查胎儿染色体异常的诊断值：其灵敏度为44％、特异度为99％、假阳性率为1％、假阴性率为56％、总符合率为99％，阳性预测值为19％、阴性预测值为100％。（3）88例染色体核型分析未见异常的胎儿中，其中72例（82％）系单纯NT增厚，无结构异常；余16例胎儿（18％）同时合并结构畸形或胎死宫内。（4）10例未行染色体核型分析的胎儿中，8例因超声检查发现畸形而终止妊娠，2例胎死宫内。（5）5例双胎妊娠均为双绒毛膜性，均为双胎之一出现NT增厚，染色体核型系1例双胎之一为21三体，余4例双胎胎儿染色体核型正常，其中3例双胎均活产；1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形，之后发生胎死宫内，另一胎儿足月活产分娩。（6）118例孕妇中35例（29.7％）进行了唐氏综合征筛查，其中1例孕妇结果显示高风险，胎儿染色体核型分析证实为21三体。余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险，胎儿染色体核型均正常。
结论 孕11～13周+6超声检查胎儿NT增厚，提示胎儿有染色体异常的可能，同时提示胎儿可能存在其他结构畸形，因此胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标。
原载（《中华妇产科杂志》2013年第11期819-823页）
