【摘要】目的：探讨妊娠合并多囊肾的诊断、治疗和预后。方法：对4例妊娠合并多囊肾患者的临床资料进行回顾性分析。结果：1例具有家族史的患者妊
娠晚期伴发肾功能不全失代偿，孕37周分娩低出生体重儿，产后2年因肾功能衰竭行肾移植术；2例患者孕期证实多囊肾，孕晚期并发子痫前期及肾功能不全代
偿，分别在孕39周及36周剖宫产分娩，母子平安出院；1例孕22周诊断多囊肾、肾功能不全失代偿行中期妊娠引产术。结论：患多囊肾孕妇多伴随肾功能不
全，其母儿并发症明显增多。孕期加强监护，控制血压，保护肾功能可改善母儿预后，如出现肾功能衰竭时应及时终止妊娠。
染色体显性遗传型
多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney
disease,ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，发病率为0.1％.目前已发现并确定有两个多囊肾基因，分别为PKD1（定位于16p13.3）
和PKD2（定位于4q21-23），其蛋白产物被命名为多囊蛋白-1（po]yeystin-1）和多囊蛋白-2（polycystin-2）。其中由
PKD1基因突变所致的多囊肾约占85％.多数人到成年时才出现症状，以40~60岁多见，故又称为成人型多囊。肾（adult polycystic
kidney
disease,APKD）。该病男女患病机会相等，父母一方患病者，其子女有50％获得囊肿基因而患病，如父母均患此病，子女患病率增加至75％.由于
成人型发病较晚，因此妊娠合并多囊肾病例极为少见，文献中多为个案报道。本文对我院近40年来4例妊娠合并多囊肾病例结合文献综述进行分析讨论，报道如
下。
临床资料例1,患者，3l岁，G5P0,因孕35周、妊娠合并多囊肾伴肾功能不全（Ⅱ期）及妊娠合并糖尿病人院。患者平素月经规
律，孕期在我院规律产前检查，第1次产科检查于孕12周，查BP140/100mmHg,尿蛋白阴性，空腹血糖6.1mmol/L,血
Cr162tμmol/L,BUN8.8mmol/L,肌酐清除率36ml/min,Hb99g/L,建议其终止妊娠，但被拒绝。行饮食控制，纠正贫血、
拉贝洛尔降压等治疗。孕期血压控制在140/90mmHg,血Cr浓度波动在162~201μmol/L,BUN8.8~11.9mmol/L,空腹血糖
控制基本稳定，Hb99~80g/L,尿蛋白定性检查均阴性。孕期多次B超检查未发现胎儿明显异常。孕妇l0年前体检，B超检查发现多囊肾改变，未予重
视。妊娠前1年B超检查提示双侧肾脏明显增大，失去正常形态，其内布满大小不等的囊泡，直径5~33mm,当时BP135/90mmHg.血
Cr160μmol/L,未接受治疗。家族史中其父患多囊肾。本次妊娠前未进行产前咨询。既往有4次人工流产史。入院查体：T36.6℃，P82
/min,R20/min,BP150/85mmHg,心肺无异常。产科情况：宫高30cm,腹围96cm,臀位，胎心140/min,骨盆测量正常。辅
助检查：Hb73.7g/L,血Cr201μmol/L,血BUN11.9mmol/L,肌酐清除率37ml/min,24小时尿蛋白定量0.745g,
血浆白蛋白33g/L.空腹及三餐后血糖分别为5.5mmol/L、14.0mmol/L、10.0mmol/L及8.8mmol/L,凝血功能正常。住
院期间间断输红细胞悬液,共3次，Hb纠正至87g/L,胰岛素控制血糖。于孕36周时羊膜腔穿刺术行羊水泡沫震荡试验显示胎肺不成熟，而行羊膜腔内注射
地塞米松10mg促胎肺成熟。因臀位于孕37周时在单次腰麻下行子宫下段剖宫产术娩出一男活婴，体重2415g,新生儿Apgar评分1分钟和5分钟均为
lO分，术中出血150ml,手术顺利。术后患者BPl10~130mmHg/75~100mmHg间波动，Hb100g/L,血
Cr193~215μmmol/L,血BUN11.4~13.1mmol/L,空腹血糖5.3mmol/L,术后周母子平安出院。出院诊断：①宫内孕37
周，G5P1,LSA已娩；②臀位（混合臀）；③低体重儿；④多囊肾；⑤肾功能不全（Ⅱ期）；⑥妊娠合并糖尿病；⑦子痫前期（轻度）；⑧贫血（中度）。产
后42天检查，BP120/80mmHg,血Cr186μmol/L.糖耐量试验异常，诊断1型糖尿病，在内分泌门诊给予精蛋白生物合成人胰岛素注射液
（预混）继续治疗。产后半年BP140/80mmHg,眼底正常，尿蛋白阴性，Hb86g/L;产后1O个月BP130/80mmHg,产后1年血
Cr200~500μmmol/L,BUN27.75mmol/L,未遵照医嘱系统治疗。产后2年因慢性肾功能不全、尿毒症住我院泌尿科。人院时
BP160~193/100mmHg,Hb80g/L,血Cr628/μmol/L,血BUN24.9mmol/L,血糖5.9mmol/L
