大多数患有Turner综合征的妇女是不育的,由于青春前期卵巢早衰。Turner综合征患者生育能力的保存时一种新兴的科学,允许妇女使用自己的卵母细胞妊娠,但是这些妇女仍然面临着增加孕产妇和胎儿的发病率及死亡率。
先进的生殖技术已允许Turner综合征的妇女接受捐赠卵母细胞妊娠,但是过去10年中的研究报道表明妊娠过程中伴随着孕产妇主动脉夹层破裂的高发病率和死于高血压的高病死率及其他的医疗并发症。
考虑妊娠的Turner综合征患者孕前应充分的咨询和筛查。妊娠期间心脏科医生和母胎医学的专科医生密切随访是必须的。患有Turner综合征的成人需要持续的健康监测,最好是由一个多学科,包括生殖内分泌专家在内的团队。
青少年和生育能力的保存
Turner综合征通常是在产前或者童年时期诊断的,其患病率每2500名存活的女性有1名患有此病。大多数患有Turner综合征的女孩在很小的时候就
出现卵巢早衰,当中有许多不能识别出卵巢功能,高达33%将可能出现自发青春期现象。从第二性征可以看出,估计14%的女孩为45,X染色体核型,32%
女孩为马赛克核型。只有约10%Turner综合征的女孩青春期完全发育并有2%女孩能够自然受孕。这些数据表明,高达90%的Turner综合征女孩在
青春期完全发育前失去几乎全部的生殖细胞,因此不育。
卵母细胞和卵巢组织超低温保存的出现使许多妇女冻存自己的卵母细胞,因此保存生育能力。那些患有癌症的妇女在化疗或放疗前冻存卵母细胞从而成功地保存生育能力。对于那些年龄偏大的女性及患有精神、生理并发症的女性也可以通过冻存卵母细胞成功地保存生育能力。
目前很少有文献报道卵母细胞保存适用于患有Turner综合征的女性。前期工作已在瑞典完成,一项2009年的瑞典报告报道了57名患有Turner综合
征的患者接受腹腔镜下卵巢皮质活检,26%的活组织切片中检查发现卵泡。该研究根据预测卵泡存在的预测因素,得出马赛克染色体核型的女孩有以下结论:更容
易发现卵泡,低FSH水平,高抗苗勒管激素水平,自发青春期的到来,自发初潮。
妊娠前的咨询和筛查
患有Turner综合征的妇女考虑要妊娠应该咨询胎儿染色体异常的风险及是否使用自身卵母细胞妊娠,是否需要冻存卵母细胞;应该进行产前遗传学检查。由于
Turner综合症合并多种并发症,Turner综合症患者若打算怀孕,妊娠前应咨询相关潜在的并发症及进行充分的产前筛查。妊娠前咨询专门从事先天性心
脏病的专家,并做心脏核磁共振扫描、超声心动图、心电图、动态血压检查;也应该做甲状腺功能评估,TSH、TT4和抗甲状腺抗体检查;并重点监测血糖、糖
化血红蛋白、肝功能转氨酶情况;并建议孕前肾脏和妇科超声检查。除了上述筛查项目外,还应该咨询并听从母胎医学专家的建议。
孕期检查的目的是确定额外的风险,这些风险有可能增加产妇或胎儿的并发症。不管Turner综合症患者是自发妊娠,还是使用自己或捐赠的卵母细胞辅助妊娠
的,都面临着巨大的风险。鉴于严重并发症的高风险,Turner综合症应作为妊娠的相对禁忌症。需要注意的风险因素有主动脉根部扩张,二叶式主动脉瓣,主
动脉狭窄和高血压。2012美国生殖学习实践委员会指出Turner综合症是妊娠的相对禁忌症,并且建议所有患有Turner综合症的女性应该考虑代孕。
生育治疗
通过辅助生育技术,Turner综合症患者有可能会怀孕。患有Turner综合症的年轻女性可以进行卵母细胞冷冻保存,未来某些时候可利用这些卵母细胞与
其配偶的精子形成受精卵,再通过胚胎移植就可以受孕了。另外,试管婴儿对于那些一直保持青春期卵巢功能的妇女也是种选择。
孕产妇和胎儿的发病率和死亡率
由于Turner综合症相关的固有的心血管异常,这些妇女因为妊娠增加血容量量,从而死于主动脉夹层或动脉瘤破裂的风险增加了。多胎妊娠时上述风险进一步
增加,而前者多是因辅助生育技术的结果。据文献报道多胎妊娠患者其主动脉夹层或动脉瘤破裂的风险是单胎妊娠的5倍。主动脉夹层/破裂可随时发生于任何
Turner综合症患者身上,不管是否评估风险因素。妊娠不仅增加妊娠期间主动脉夹层/破裂风险,而且也增加了分娩后的风险,后者主要是和妊娠期心血管系
统发生变化有关。
除了主动脉夹层/破裂,患有Turner综合的孕妇存在以下并发症的高风险:妊娠期高血压,先兆子痫,子痫及其他的母儿并发症。
妊娠期管理
妊娠期间,一支包括母胎医学专家、心脏病学专家和内分泌专家的多学科团队应密切随访患有Turner综合症的孕妇。这些孕妇需要连续监控并发症和积极治疗
高血压。超声心动图应在孕早期晚期和孕中期至少检查一次,在孕晚期应每周检查一次;若怀疑有主动脉扩张应行MRI检查。主动脉手术应根据胎龄和主动脉扩张
情况来决定实行与否,也可以行剖宫产时同时进行。
成人健康维护
患有Turner综合症的妇女,除了生育相关问题外,还有其他的持续医学问题。需要有一支由多学科组成,包括生殖内分泌专家在内团队来进行健康维护。
Turner综合症相关的并发症的高发病率需要定期检查。美国国立研究院,美国国家儿童健康和人类发展研究所2007年出版的临床实践指南中建议成人定期
检查,旨在检测心血管、肾脏、骨骼肌发育是否异常,是否患有内分泌疾病、自身免疫性疾病;听力及视力是否障碍,口腔正畸异常和社会心理功能障碍与否。