"出生缺陷"可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。其中，由遗传因素引起的"出生缺陷"占25%，部分属于单基因遗传病，即基因突变导致疾病发生。目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性。
出生缺陷除了给患儿造成巨大痛苦，同时给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。部分地区调查显示，一半左右出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，严重影响家庭生活质量。想要预防预防宝宝出生缺陷，新妈妈务必要做到以下几点。
1、婚前医学检查：通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕。
2、做好怀孕前的准备工作：做到有准备，有计划的怀孕，进行一些必要的检查。如风疹病毒检测，风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3、孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4、高危孕妇应行产前咨询。
5、怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等。必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
6、需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
