B超检查不能筛查所有胎儿畸形

　　由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超 声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双 下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

　   误诊和漏诊的发生主要原因有以下几个方面：

　 （1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时 有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、 头围、腹围正常，而股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。有些一过性异 常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑 液化往往在妊娠晚期才表现出来。

　 （2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检 查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。我院另一个案例，李女士按照常规的产检流程，完成了中唐血清学检查和胎儿大 畸形超声筛查以及其他的相应孕周的各项检查，怀着喜悦的心情顺利诞下一子，结果医生发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本顺利产子喜上眉梢的一家陷入 了极度的痛苦之中，这也让我们超声医生十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧 贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示，耳廓偶尔可以显示，但耳廓的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力这都是我们目前超声检查无 法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。

　 （3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

　 （4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。